类别：A

签发领导：王建国

公开属性：是

闫凤英委员：

您提出的“关于对本市单基因遗传病患者家庭进行生育干预的建议”的提案，经会同市医保局研究答复如下：　 　

一、基本情况

（一）关于单基因遗传病的有关情况。遗传病是由于遗传物质改变而造成的疾病，具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点，大致可分为：单基因遗传、多基因遗传和染色体异常三类，其中单基因遗传病发病率低，隐性居多。单基因遗传病又分为三种：显性遗传；隐性遗传、性链锁遗传又称伴性遗传。血友病属于伴性遗传发病，其与性别有关，其母亲是致病基因携带者，是一种因凝血因子编码基因突变导致凝血因子功能缺陷的凝血功能障碍性疾病。血友病是一种终身性的出血性疾病，目前尚无彻底治愈的方法，以替代治疗为主，通过输注患者所缺乏的凝血因子，可治疗或预防出血。

目前，已知的罕见病已超过6000种，其中大部分罕见病与遗传相关，且几乎所有的单基因遗传病均属罕见病，因此对携带者作产前遗传咨询及产前诊断，对控制患儿的出生，降低人群的发病率有着重要意义。

（二）国家近期出台的相关政策。2018年6月，为贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家卫生健康委员会等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共有包括血友病、重症肌无力、白化病等在内的121种疾病被收录其中。此次罕见病目录出台不仅为罕见病科学和临床研究、药物研发等提供了政策保障，也为医保部门未来制定和完善罕见病相关医疗保障制度提供了参考。

2019年2月，为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家卫生健康委员会办公厅发布了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，决定建立全国罕见病诊疗协作网，目的是通过在全国范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网，建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源的辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

二、市卫生健康工作开展情况

国家卫生健康委通知下发后，市卫生健康委高度重视、精心部署，第一时间组织启动遴选工作，在原有工作基础上，目前我市共有10家医疗机构纳入全国罕见病诊疗协作网，其中按照职责分工，天津医科大学总医院作为省级牵头医院，9家成员医院分别为：中国医学科学院血液病医院、天津市第一中心医院、天津市第三中心医院、天津市第五中心医院、天津市儿童医院、天津市肿瘤医院、天津医科大学第二医院、天津中医药大学第一附属医院、天津市中西医结合医院（南开医院）。

三、市医保局关于医保政策的介绍

1999年，原劳动和社会保障部、国家发展计划委员会、财政部、卫生部、国家中医药管理局五部门共同印发了《关于印发城镇职工基本医疗保险诊疗项目管理医疗服务设施范围和支付标准意见的通知》（劳社部发〔1999〕22号）。文中明确基本医疗保险诊疗项目符合以下条件：临床诊疗必需、安全有效、费用适宜的诊疗项目；由物价部门制定了收费标准的诊疗项目；由定点医疗机构为参保人员提供的定点医疗服务范围内的诊疗项目。根据国家及我市有关规定，2013年，市人社局印发了《天津市基本医疗保险和生育保险诊疗项目目录暨服务设施标准（试行）》（津人社局发〔2013〕62号,以下简称《诊疗目录》），并明确《诊疗目录》适用于本市基本医疗保险和生育保险定点服务机构向参保人员提供诊疗服务过程的支付管理。《诊疗目录》实行动态维护，逐步将疗效确切、价格适宜的诊疗新技术纳入医保报销，以适应医学科学技术发展和满足广大参保人员的需求。同时，按照公平公正公开的原则，在全市所有定点医疗机构，执行全市统一的基本医保诊疗项目暨服务设施目录和医保最高支付标准，进一步满足了临床需求。

对于拟纳入医保支付的诊疗项目，医保局坚持依法依规、尊重专家意见和公平公开公正的原则。由物价部门制定了收费标准的诊疗项目，组织卫生、物价、临床医药专家进行综合评估，根据医保有关政策规定，将临床必须、安全有效、费用适宜的项目纳入医保。

四、下一步工作

您提出的建议对于我们做好血友病等罕见病的综合防治工作具有很好的建设意义，随着国家对罕见病管理政策的出台,我市也将进一步推进逐步完善相关工作,也在此我们呼吁全社会应积极携手共同关注罕见病人群。下一步我委将认真做好以下工作：一是积极按照国家卫生健康委员会办公厅《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》要求及相关工作部署，加快完善本市罕见病防控体系建设，出台本市实施方案，有力推进“建立协作机制、实施规范诊疗、加强质量控制、保障药品供应、开展病例登记、加强临床研究”等六项工作任务。二是在“世界血友病日”和“出生缺陷预防宣传周”等重要卫生健康节日，通过报刊、广播、电视及网络新媒体等途径，广泛开展公益宣传和义诊咨询活动，积极营造全社会共同关注罕见病群体，加强出生缺陷预防工作的良好氛围。三是进一步发挥利用好中国医学科学院血液病医院在我市乃至全国血友病等罕见病临床诊疗和科学研究等领域的优势，探索建立多部门参与的罕见病管理机制，推动建立以医保基金、医疗救助、企业及社会捐助、个人支付等途径相结合的罕见病多方付费机制，减轻罕见病患者费用负担。此外，市医保局将会同有关部门进行认真研究，深入开展调查研究。在医疗保险制度允许和医保基金可承受能力范围内，经专家评估后，逐渐扩大医保支付范围，力争最大限度减轻参保人员个人负担。

2019年4月4日

工作人员：赵霖

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