各区、县卫生局，直属有关医疗保健机构，医学院校附属医院，部分部队、企事业单位医院：

　　为了贯彻卫生部《产前诊断技术管理办法》及《天津市实施〈产前诊断技术管理办法〉细则》，减少出生缺陷，提高出生人口素质，市卫生局制定了《天津市21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查工作规范》，现印发给你们，请认真贯彻执行。

二○一二年四月二十五日

天津市21-三体综合征和神经管缺陷

产前筛查工作规范

　　一、目的和意义

　　产前筛查是母婴保健技术服务，是减少出生缺陷的关键性措施。产前筛查通过简便、经济和无创的检测方法，及时发现怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以进一步明确诊断，并进行必要的医学干预。根据卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件，目前采用外周血进行产前筛查的项目主要为21-三体综合征和神经管缺陷。这两类疾病在人群中有一定的发病率，且危害严重，开展筛查工作具有较高的经济效益与社会效益。为严格依法提供母婴保健技术服务，形成良好的筛查工作秩序，确保筛查工作质量，规范产前筛查工作十分必要。

　　二、筛查方法和筛查对象

　　（一）孕母血清标志物检测，适合孕15周-20+6周的妇女，检测项目为21-三体综合征和神经管缺陷。

　　（二）孕母外周血胎儿游离染色体检测，适合血清标志物检测结果为高风险、未进行血清标志物检测或35岁以上的孕妇，检测项目为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。

　　三、各级卫生行政部门和医疗保健机构的职责

　　（一）市级卫生行政部门负责全市产前筛查工作的组织、管理、监督和宣传。

　　（二）各区、县卫生行政部门负责本辖区内产前筛查工作的组织、管理、监督和宣传。

　　（三）天津市妇女儿童保健中心负责全市产前筛查工作的技术培训和宣传；协助市级卫生行政部门制定相关技术规范，对全市产前筛查工作进行管理监督；负责孕母血清标志物检测筛查标本采集单位的质量控制；负责孕母血清标志物检测筛查标本的收集、检测和风险评估；负责孕母外周血胎儿游离染色体检测标本的采集、处理及送交相关机构检验；负责对筛查孕妇的妊娠结局进行汇总。

　　（四）天津医科大学总医院、中心妇产科医院、第一中心医院对筛查结果为高风险的孕妇和需进行产前诊断的高危孕妇，在知情选择的前提下适时进行产前诊断，并于每月10日前，将上月细胞遗传学诊断结果报市妇女儿童保健中心（报表见附件）。

　　（五）各筛查标本采集单位负责产前筛查工作的宣传；负责对孕妇或其家属解释血清标志物检测产前筛查技术的应用范围和有关事项，并在孕妇或家属签署知情同意书的前提下，进行筛查标本的采集；负责本辖区内筛查孕妇妊娠结局的汇总上报；负责对适合进行孕母外周血胎儿游离染色体检测的孕妇宣传告知、签署知情同意并转诊。

　　（六）各建册医院负责在早孕建卡时宣传产前筛查的意义，对孕妇进行产前筛查的告知，并签署知情书；对筛查结果为低风险但仍符合产前诊断范围的孕妇，进行产前诊断的告知和转诊；负责管辖片内筛查孕妇妊娠结局的追访，其中对筛查结果高风险孕妇的妊娠结局追访率应达到100%。

　　四、标本采集和保存的质量标准

　　（一）孕母血清标志物检测，标本采集前应确定孕周的准确性。对因月经周期紊乱等原因影响准确计算孕周者，应进行B超检查以确定孕周，以避免因孕周错误而影响筛查结果。筛查标本常规静脉采血2ml，不抗凝，室温（不高于30℃）静置，分离血清，移入标有孕妇姓名的Eppendorf管中，冷冻保存，忌反复冻融。

　　（二）孕母外周血胎儿游离染色体检测，筛查需采集5ml孕母外周血，抗凝，8小时内在4℃条件下以1600g和16000g进行两步法离心分离血浆，干冰条件下保存运输。

　　五、产前筛查工作流程

　　（一）对孕15周-20+6周孕妇宣传告知，签署知情同意书，取外周血进行血清标志物检测。

　　筛查结果为低风险的，如果属于产前诊断的范围，由产前检查单位负责告知，进入产前诊断程序。不属于产前诊断范围的，继续进行常规产前检查。

　　筛查结果为高风险的，由原采血单位或区县妇幼保健机构告知孕妇进行遗传咨询，并根据需要选择超声检查、孕母外周血胎儿游离染色体检测、羊水穿刺或脐带穿刺。

　　（二）选择外周血胎儿游离染色体检测的孕妇，由血清标志物检测采血单位或区县妇幼保健机构遵照知情同意、自愿选择的原则，告知此项检查相关事宜，签署知情同意书后转至市妇女儿童保健中心进行血样采集。

　　筛查结果为低风险的，继续进行常规产前检查。

　　筛查结果为高风险的，告知孕妇进行遗传咨询，并做羊水穿刺或脐血穿刺。