随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成,发达国家基因检测技术逐渐成为健康医疗体系中的一部分,并已证明有效地降低个人患病风险,同时节约医疗开支。
十五期间国家科技部开设《中国人口健康基因检测科学社会工程》科研项目,目前已经作为成果应用于临床及妇幼保健工作。即通过对颊粘膜细胞DNA进行检测,可对23种病症提供疾病风险评估、个性化预防干预和临床干预依据。
海南省、湖北省等已在妇幼保健系统内,针对妇幼人群的常见病、多发病为预防工作的重点,开展早期高危人群的筛查,实现更前瞻性的个性化的预防和保健。
2008年以来,天津市妇幼卫生保健工作进入了快速发展阶段,为了能够实现我市妇女儿童保健工作的前移,提高疾病风险筛查和个性干预的技术水平,拟在全市开展妇幼分子遗传医学检验项目(Genetic Testing Project GTP)工作。
项目于2011年6月启动,全市将在市妇儿中心及区县妇幼保健中心建立筛查门诊,先期重点开展叶酸代谢障碍遗传检测、儿童肥胖遗传检测、儿童钙需求遗传检测。各筛查门诊要求有专人负责项目管理及个性化预防及治疗指导。