近年来，甲状腺癌已成为我国增长速度最快的恶性肿瘤。中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会主任委员、天津市肿瘤医院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授，新近发现家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈，揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点，为家族性非髓样甲状腺癌遗传学的进一步研究提供了新思路。同时，在研究中所开发使用的甲状腺癌易感性基因测序技术，为今后临床患者的早期诊治和家系成员的筛查提供了便利的检测手段。该结果于近日发表在Nature杂志子刊Scientific Reports上。

高明表示，甲状腺癌是已经成为当前我国发病率增长最快的恶性肿瘤，发病率10年增长了近5倍而非髓样甲状腺癌占所有甲状腺癌的95%以上，且非髓样甲状腺癌呈现家族聚集现象。对于该病为何呈现家族聚集性，以及特异性遗传易感基因一直是该领域的研究焦点。

为解决该难题，高明教授团队和分子诊断中心于津浦教授团队利用目前世界上最先进的二代基因测序技术，选取了47例家族性非髓样甲状腺癌患者与16例散发性非髓样甲状腺癌患者，设计了针对31个基因全外显子区域的杂交捕获探针，对非髓样甲状腺癌患者的外周血样本DNA进行了深度测序，首次筛查出45个有意义的非髓样甲状腺癌遗传易感基因突变位点，并利用国际公认的8个蛋白功能预测工具对其进行了功能评估。同时该研究发现不同家系患者携带的易感基因突变点是不同的，为家族性非髓样甲状腺癌的临床筛查提供实验基础和理论依据。

在此研究的基础上，天津市肿瘤医院首次在国内建立了规范化的甲状腺癌遗传易感基因测序平台，可为家族性甲状腺癌患者的家族成员提供遗传性发病风险预测和个体化诊疗咨询等服务。